H19基因上游差异性甲基化区SNPs多态性研究    

A study on SNP polymorphisms in the differentially methylated region upstream of the human H19 gene

中文题名：H19基因上游差异性甲基化区SNPs多态性研究

作者：王鑫 韦文滔 王冬梅 丁梅 王保捷 庞灏 邢佳鑫 宣金锋 李春梅

第一作者：王鑫

机构：[1]中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001;[2]苏州市公安局,江苏苏州215002

年份：2013

期号：1

起止页码：14-17

中文期刊名：中国法医学杂志

中文关键词：法医物证学;DNA测序;单核苷酸多态性;甲基化敏感的限制内切酶;

摘要：目的获得H19基因上游差异性甲基化区中SNPs的群体遗传学信息。方法采用PCR和测序技术,对105例中国北方汉族健康无关个体H19上游启动子区检测;使用Haploview 4.1和PowerStats V12软件进行统计学分析。选用甲基化敏感的限制内切酶（msRE）HpaⅡ,检测5个家系样本H19等位基因的亲代来源。结果测序结果显示,H19启动子区含有13个SNPs,组成5种单倍型,13种单倍型组合,其个体识别能力为0.856、多态性信息含量为0.67、非父排除率为0.498。经msRE HpaⅡ消化母源等位基因后,进行PCR及测序分析,检测出父源等位基因,排除1例和肯定4例家系的亲缘关系。结论 DNA甲基化标记和SNPs多态性检测,可同时进行多态性分型并确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。

分类号：DF795.2[法医物证检验学]

收录：CSCD:【CSCD2013_2014】；医学文摘;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;