广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率     被引量：12

The genetic polymorphisms and mutation rates of 24 Y-STR loci in Guangdong Han population

中文题名：广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

作者：孙凯臻 彭珊 刘超 邓淑娇 窦雪丽 欧雪玲 王瑛 孙宏钰

第一作者：孙凯臻

机构：[1]中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;[2]广州市公安局天河区分局,广东广州510635;[3]广州市刑事科学技术研究所,广东广州510030

年份：2014

卷号：0

期号：6

起止页码：514-518

中文期刊名：中国法医学杂志

中文关键词：法医物证学;遗传多态性;突变率;Y-STR;

摘要：目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。

分类号：DF795.2[法医物证检验学]

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