中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查     被引量：15

An analysis of genetic polymorphisms and mutations at 46 Y-STR loci in Chinese Han population

中文题名：中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

作者：吴微微 王怀锋 郝宏蕾 任文彦 苏艳佳 吕德坚

第一作者：吴微微

机构：[1]浙江省公安物证鉴定中心浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室,浙江杭州310009;[2]浙江警察学院,浙江杭州310053;[3]中山大学医学院法医学系,广东广州510089

年份：2015

卷号：0

期号：3

起止页码：256-259

中文期刊名：中国法医学杂志

中文关键词：法医物证学;Y-STR;遗传多态性;突变率;

摘要：目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值（GD）在0.432 0-0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3（95%CI 3.6-4.7×10-3）。其中一步突变209次（97.7%）,两步突变5次（2.3%）;175对仅1个基因座发生突变（90.7%）。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。

分类号：DF795.2[法医物证检验学]

收录：CSCD:【CSCD2015_2016】；医学文摘;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;