30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变     被引量：2

Genetic Polymorphisms and Mutations of 30 Y-STR Loci in Chinese Han Population

中文题名：30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变

作者：吴微微 苏艳佳 梅兴林 吕德坚 周翔 郝宏蕾 任文彦 刘冰

第一作者：吴微微

机构：[1]浙江省公安物证鉴定中心浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室,浙江杭州310009;[2]浙江安宁生物科技有限公司,浙江嘉兴314000;[3]中山大学中山医学院法医学系,广东广州510089;[4]公安部物证鉴定中心,北京100038

年份：2018

卷号：34

期号：4

起止页码：411-416

中文期刊名：法医学杂志

中文关键词：法医遗传学;多态现象,遗传;突变;Y染色体;短串联重复;

摘要：目的调查30个Y-STR基因座在中国汉族男性人群中的遗传多态性和突变情况,研究其法医学应用效能。方法应用自行建立的30个Y-STR基因座检测系统对中国汉族人群1005名男性无关个体和1008对父子(1949人)的血样进行Y-STR分型,统计各基因座的群体遗传学参数与突变情况。结果1005名中国汉族男性无关个体共检出983种单倍型,其中963种仅检出1次,总体单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999955和0.978109。30个Y-STR基因座共检出340个等位基因,基因多样性(GD)为0.4103~0.9523,24个基因座GD值大于0.6。1008对父子共有30269次等位基因传递,68对父子仅1个基因座发生突变,3对父子的突变同时发生在2个基因座上。在71对父子间涉及的26个基因座中观察到74次突变,平均突变率为2.4×10-3[95%CI为(1.9×10-3,3.1×10-3)],其中一步突变73次(98.6%),两步突变1次(1.4%)。结论该30个Y-STR基因座复合扩增体系在中国汉族男性人群中具有较高的遗传多态性及较低的突变率,在Y-STR数据库建设和群体遗传学研究中具有重要价值。

分类号：DF795.2[法医物证检验学]

收录：化学文摘（网络版）;CSCD:【CSCD2017_2018】；日本科学技术振兴机构数据库;生物医学检索系统;RCCSE;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;