基于NGS-SNP分型和IBS策略进行全同胞关系鉴定    

Full Sibling Testing Based on NGS-SNP Genotyping Method and IBS Strategy

中文题名：基于NGS-SNP分型和IBS策略进行全同胞关系鉴定

作者：王致远 王迪佳 李燃 李海霞 汪娜娜 孙宏钰

第一作者：王致远

机构：[1]中山大学中山医学院法医学系,广东广州510089;[2]佛山市公安局,广东佛山528000;[3]深圳市公安局龙华分局,广东深圳518109

年份：2019

卷号：35

期号：2

起止页码：205-209

中文期刊名：法医学杂志

中文关键词：法医遗传学;单核苷酸多态性;同胞关系;状态一致性;下一代测序;

摘要：目的评估单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型结合状态一致性(identityby state,IBS)分析策略进行全同胞鉴定的效能。方法收集一个四代家系共35个成员的血样,采用Precision ID Identity Panel对90个常染色体SNP进行分型。统计并比较全同胞与其他亲缘关系IBS评分分布的差异,分别采用Fisher判别函数法和阈值法进行各种亲缘关系判定。结果基于家系和前期研究,分别获得全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系共44、30、111、71对以及无关个体1 000对,平均IBS评分分别为148、130、132、124、120。除祖孙与叔侄(姨甥)关系外,其余关系之间的IBS评分差异均有统计学意义(P<0.05)。基于IBS评分建立的Fisher判别函数对于全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系的错判率分别为1.3%、22.3%、17.0%、38.7%。基于10 000对模拟样本的IBS评分分布,推荐使用t1=128、t2=141作为全同胞判定的IBS阈值(错判率≤0.05%)。结论Precision ID Identity Panel包含的90个SNP遗传标记可满足全同胞关系的鉴定要求,基于IBS评分的阈值法的错判率更低,使用更加灵活。

分类号：DF795.2[法医物证检验学]

收录：化学文摘（网络版）;CSCD:【CSCD2019_2020】；日本科学技术振兴机构数据库;生物医学检索系统;RCCSE;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;