NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性     被引量：1

Correlations among SUNDS,Arrhythmia and Variants in NUP155

中文题名：NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

作者：任涵 黄二文 郑晶晶 成建定 孙宏钰

第一作者：任涵

机构：[1]中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080;[2]广东省法医学转化医学工程技术研究中心,广东广州510080

年份：2020

卷号：41

期号：3

起止页码：370-378

中文期刊名：中山大学学报：医学科学版

中文关键词：NUP155;不明原因夜间猝死综合征;心律失常;法医病理学;

摘要：【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。

分类号：D919[法医学] R89[特种医学]

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