41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究    

Application study of 41-Plex SNPs pigmentation prediction assay in Chinese population

中文题名：41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

作者：杨亚芳 刘雅洁 梁鳅双 孙亚男 李彩霞 刘耀 赵雯婷

第一作者：杨亚芳

机构：[1]山西医科大学,山西太原036000;[2]公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心,北京100038;[3]广西玉林市公安局,广西玉林537000;[4]济宁医学院法医学与医学检验学院,山东济宁272067

年份：2021

卷号：36

期号：2

起止页码：148-153

中文期刊名：中国法医学杂志

中文关键词：HIrisPlex-S;中国人群;色素表型推断;ITA;AUC;

摘要：目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。

分类号：DF795.1[法医基础科学]

收录：CSCD:【CSCD_E2021_2022】；医学文摘;日本科学技术振兴机构数据库;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;