凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性    

Correlation between the Polymorphism of Coagulation-Related Genes and Lower Extremity Deep Venous Thrombosis

中文题名：凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性

作者：姜垚如 牛蕾蕾 冯娜 范浩亮 靳茜茜 杜秋香 曹洁 王英元 孙俊红

第一作者：姜垚如

机构：[1]山西医科大学法医学院,山西太原030001;[2]南方医科大学法医学院,广东广州510515;[3]海南医学院基础医学与生命科学学院,海南海口571199

年份：2021

卷号：37

期号：2

起止页码：145-150

中文期刊名：法医学杂志

中文关键词：法医病理学;法医遗传学;深静脉血栓形成;基因多态性;凝血;肺栓塞;竞争性等位基因特异性聚合酶链反应;

摘要：目的探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性。方法采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)技术检测150例下肢深静脉血栓患者及153例健康对照者上述4个基因分型,采集相关血液生物化学指标,建立二元Logistic回归筛选下肢深静脉血栓形成的独立危险因素,校正混杂因素后在不同遗传模式下分析下肢深静脉血栓与各指标及4种凝血相关基因多态性的相关性。结果D-二聚体、纤维蛋白原降解产物、同型半胱氨酸、性别、年龄这5个变量可能是下肢深静脉血栓形成的危险因素。将这些变量引入4种基因遗传模式,在二元Logistic回归环境下进行校正,结果显示,rs1042579突变在显性遗传模式下与下肢深静脉血栓形成具有相关性。结论rs1799963、rs6025、rs1801131的基因多态性与下肢深静脉血栓形成无明显相关性,rs1042579的基因多态性在显性遗传模式下发挥作用,可能是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素。

分类号：DF795.1[法医基础科学]

收录：化学文摘（网络版）;CSCD:【CSCD_E2021_2022】；医学文摘;日本科学技术振兴机构数据库;生物医学检索系统;RCCSE;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;