基于DNA变异的中国汉族人群脱发表型推断及预测模型评估    

Phenotypic Prediction of Male-pattern Baldness in Chinese Han Population Based on DNA Variants

中文题名：基于DNA变异的中国汉族人群脱发表型推断及预测模型评估

作者：薛思瑶 李彩霞 贠克明 丛斌 赵雯婷

第一作者：薛思瑶

机构：[1]山西医科大学法医学院,太原030001;[2]公安部物证鉴定中心,现场物证溯源技术国家工程实验室,法医遗传学公安部重点实验室,北京100038;[3]河北医科大学法医学院,石家庄050017

年份：2022

卷号：49

期号：7

起止页码：1348-1357

中文期刊名：生物化学与生物物理进展

中文关键词：男性型脱发;预测模型;单核苷酸多态性;汉族人群;

摘要：目的男性型脱发(male pattern baldness,MPB),又称为雄激素性脱发(AGA),是一种常见的男性脱发类型,大约80%的表型差异可以用遗传因素解释。目前的MPB遗传推断研究主要基于欧洲人群,东亚人群相关研究较少。本研究在中国人群中对欧洲人群MPB关联位点进行验证分析,并建立遗传推断模型。方法本研究调查了486个与欧洲人群MPB相关单核苷酸多态性(SNP)位点在312名中国汉族男性中的关联性,分别使用逐步回归和Lasso回归方法对关联出的位点进行筛选。使用逻辑回归算法构建预测模型,通过十折交叉验证的方法评估。之后进一步比较了逻辑回归、k近邻分类器、随机森林、支持向量机4种常用分类器模型对MPB的预测准确性。结果有174个SNP位点与中国汉族男性的MPB显著相关(P<0.05)。通过不同的筛选方法,分别得到了22个SNP和25个SNP的位点集合。基于上述位点集合建立了22-SNP和25-SNP两种逻辑回归预测模型。以AUC(ROC曲线下方的面积大小,area under curve)来衡量,两种模型对MPB预测的准确性分别为0.85和0.84;经十折交叉验证后预测准确性分别下降至0.81和0.77。当加入年龄作为预测因子后,两种模型的AUC均达到最大值0.89。从运行结果来看,逻辑回归预测模型较本研究中的其他分类器模型具有明显优势。结论总体而言,虽然预测模型的准确性尚未达到临床期望水平,但SNP在MPB的遗传预测方面仍具备很大的潜力,可以为MPB的早期诊断、临床干预和法庭科学应用提供参考。

分类号：R89[特种医学] D919[法医学]

收录：BDHX:【BDHX2020】；化学文摘（网络版）;CSCD:【CSCD2021_2022】；日本科学技术振兴机构数据库;RCCSE;科学引文索引（扩展库）;文摘与引文数据库;WOS:【哥白尼索引】；中国科技核心期刊;核心刊;