基于微滴数字PCR检测线粒体DNA低频异质性    

Droplet digital PCR-based detection of low-frequency heterogeneity in mitochondrial DNA

中文题名：基于微滴数字PCR检测线粒体DNA低频异质性

作者：漆小琴 王嘉慧 王雅雅 方晨 程凤 张晓梦 李娜 马鲁豫 王艳 严江伟

第一作者：漆小琴

机构：[1]山西医科大学法医学院,山西晋中030600;[2]山东第一医科大学临床与基础医学院(基础医学研究所),山东济南250117;[3]中国人民解放军总医院医学创新研究部,北京100853

年份：2022

卷号：37

期号：6

起止页码：579-583

中文期刊名：中国法医学杂志

中文关键词：ddPCR;线粒体DNA;低频异质性;

摘要：目的 基于微滴数字PCR(Droplet digital PCR,ddPCR)技术,建立线粒体DNA低频异质性检测方法。方法 针对DNA标准品9947A和HL-60线粒体分型不同的两个SNP位点(nt93和nt16311)以及9947A存在的异质性位点(nt1393、nt3242和nt7861)设计引物和探针,建立ddPCR反应体系,分别检测9947A和HL-60的6种不同混合比例(1:1、1:4、1:9、1:99、1:999、1:999 9)的异质性模型和9947A的异质性位点,并进行测序验证。结果经过验证,所建方法成功检测出9947A的异质性位点,并能检测出异质性比例低至0.01%的位点。结论 本研究建立的基于ddPCR技术的检测方法,可用于线粒体低频异质性分析。

分类号：D919.2[法医物证检验学]

收录：CSCD:【CSCD_E2021_2022】；医学文摘;日本科学技术振兴机构数据库;文摘与引文数据库;中国科技核心期刊;普通刊;